Голосовать
Посмотреть все
Добавить фото

Отправить другу   Распечатать

Наш собеседник сегодня – врач-генетик Баратова Юлдуз Ринатовна. Она расскажет о том, насколько необходимо паре, планирующей ребенка, проходить генетическую консультацию, как снизить риск передачи наследственных болезней ребенку, и многом-многом другом, что родителям состоявшимся и будущим,обязательно нужно взять на заметку!

Здравствуйте, Юлдуз Ринатовна. По какой причине возникают наследственные болезни?

Здравствуйте. Человеческий организм как сложнейший компьютер. От момента зачатия и до самой смерти происходит считывание заложенной в генах («программных дисках») информации и реализация этой информации в виде роста, развития и деятельности. На протяжении жизни организма на него происходит воздействие внешних факторов (климат, инфекции, стрессы, неправильное питание, и т.д.) которые могут привести к искажениям развития и функционирования (к возникновениям болезней, иногда - уродств).
Если эти воздействия повредят информацию, записанную в генах, то возникают наследственные болезни. А так как набор генов передается из поколения в поколение, то вызванные этими поврежденными генами болезни и станут «наследственными», т.е. передающимися по наследству.
В тех случаях, когда набор генов не поврежден, даже внешне грубые уродства не передадутся потомству.
 

В каких случаях стоит обращаться к врачу-генетику?

Обычно в тех случаях, когда есть опасения за здоровье будущего ребенка. Такие опасения могут возникнуть:
1) когда в роду уже имелись случаи наследственных заболеваний, врожденных аномалий, либо не поддающиеся лечению инвалидизирующие заболевания.
2) если данная беременность возникла или протекает на фоне вредных факторов.
В таких случаях консультация необходима, чтобы квалифицированно оценить, действительно ли риск существует, и насколько он велик.

Часто консультация генетика показана в случаях рождения ребенка с врожденными аномалиями, при наличии прогрессирующих, не поддающихся лечению заболеваний.
Настоятельно рекомендуется обращаться к генетику для добрачного консультирования тем парам, которые планируют вступление в кровнородственный брак.

Кто входит в «группу риска»?

Считается, что любой современный человек имеет риск появления потомства с врожденными дефектами той или иной степени, оцениваемый приблизительно в 2%. Это так называемый «средне-популяционный риск». Связан он с естественным радиационным фоном планеты, неблагоприятными экологическими факторами. Но выделяется также группа повышенного риска: лица состоящие в кровно-родственных браках различной степени «дальности», лица, работа которых связана с постоянным воздействием профессиональных вредностей ( химических веществ, СВЧ-, рентген- облучения), злоупотребляющие алкоголем, токсикоманы, наркоманы. Повышенный риск по рождению ребенка с синдромом Дауна имеется у женщин старше 35 лет.
 

 

Что дает консультация генетика на этапе планирования беременности?

В настоящее время во многих странах распространена так называемая «периконцепционная профилактика» наследственных и врожденных болезней плода. Смысл этой программы – максимально оздоровить супругов до зачатия для исключения вредных факторов, способных вызвать повреждения в развитии эмбриона. Среди этих факторов – хронические инфекции супругов (в том числе так называемые TORCH-инфекции), гиповитаминозы (в том числе дефицит фолиевой кислоты), анемии, гормональные нарушения (в частности, нарушения функции щитовидной железы). В плане обследования супругов обязательное обследование у терапевта, уролога (мужчинам), гинеколога, эндокринолога и генетика.

Генетическое обследование в данном случае начинается с составления родословной карты семьи, отражающей здоровье членов семьи, оцениваются риски генных заболеваний. В общий план обследования могут быть подключены специальные генетические тесты для будущих родителей.

Не жестоко ли прерывать беременность, порой даже на поздних сроках, лишать будущего человека жизни, если обнаружены генетические отклонения?

Надо правильно понимать смысл программы. Каждая семейная пара мечтает о рождении здорового ребенка. В ХХI веке системы здравоохранения располагают современными технологиями получения определенной информации о состоянии плода, находящегося в утробе матери. Конечно, далеко не все генетические болезни и уродства могут быть выявлены в период беременности. УЗИ, допплерометрия плода, и скринирующие биохимические анализы крови, ДНК-анализ и специальные методы инвазивных процедур... В различных государствах спектр оказываемых услуг различен. И все-таки, даже то, чем располагает медицинская наука на сегодня, дает шанс многим семьям предотвратить рождение тяжелобольного, неспособного к полноценному существованию потомства. В тех случаях, когда диагноз плоду установлен и подтвержден, специалисты проводят беседу с родителями. Дается полная информация о состоянии здоровья плода, прогнозе качества его жизни после рождения. Прерывать беременность или нет – это решение может принять только сама семья. И принято это решение должно быть с осознанием ответственности родителей за здоровье будущего ребенка.
 

Есть ли способы нейтрализовать проблемы, пока ребенок ещё не родился?

Существующие программы скрининга матери и ребенка позволяют выявить определенный спектр генетической и врожденной патологии до рождения ребенка. Обследование беременных по этой программы осуществляется с участием пренатолога, генетика, гинеколога. Решение о тех или иных мерах принимается всегда индивидуально в каждом конкретном случае. Именно с этой целью в нашей стране создана сеть скрининг центров.
.
Какие заболевания непременно передадутся по наследству, а какие – необязательно?

Наследственных заболеваний очень много. Не все врожденные уродства являются наследственными, а значит, унаследованными от родителей. Например, подавляющее большинство случаев синдрома Дауна не является наследственными (вопреки мнению населения).
Некоторые болезни однозначно являются наследственными ( такие как фенилкетонурия, муковисцидоз, миопатия Дюшенна, спинальные амиатрофии). Они проявятся независимо от того, растет ребенок в хороших или плохих условиях. А такие заболевания, как шизофрения, сахарный диабет, гипертоническая болезнь являются болезнями «с наследственной предрасположенностью». Они вероятнее проявятся у тех членов семьи, которые будут подвергаться воздействию неблагоприятных факторов (стрессы, нарушения питания и т.д.)

Как происходит медико-генетический анализ, всегда ли он объективен?

Не существует отдельно взятого «генетического анализа». Имеет место генетическое консультирование, которое состоит из нескольких этапов. Этапность зависит от тех целей, которые ставит перед врачом обратившаяся семья.
Если уже имеется больной в семье, то первая задача генетика это определить, действительно ли имеет место генетическое заболевание, как оно в данной семье наследуется. Для уточнения диагноза используются как обычные исследования (биохимические и клинические анализы, УЗИ, компьютерная томография, кардиография, миография, энцефалография и т.д.), либо специальные генетические (скрининговые анализы мочи, крови, хромосомный анализ, ДНК-анализ). Затем уже решается вопрос о возможности лечения больного, профилактике повторных случаев болезни в семье.
В тех случаях, когда обращается для консультирования беременная женщина с вопросом о здоровье будущего ребенка, используется программа поэтапного скринингового обследования состояния здоровья плода.
 

Какие генетические исследования ожидают будущую маму и ее малыша уже во время беременности? Не вредны ли они?

В сроке 10-12 недель специальное УЗИ-обследование позволяет выявить признаки хромосомных болезней плода (для исключения синдрома Дауна у плода).
С 14 до 20 недели беременная женщина сдает специальный анализ крови (на АФП, ХГ, свободный эстриол) который косвенно отражает наличие проблем в развитии плода, повторно делается УЗИ. Эти исследования безопасны для мамы и плода.
Если в ходе этих скринирующих тестов выявляются отклонения, то могут быть назначены специальные генетические методы исследования плода: хромосомный анализ, ДНК-анализ из образцов клеток пуповинной крови или хориона. Эти исследования могут производиться только в специализированных учреждениях (Республиканский скрининг центр, НИИ Акушерства и Гинекологии) специалистами соответствующей квалификации.

Возможна ли профилактика наследственной и врожденной патологии в семье, и какие из методов профилактики наиболее эффективны?

Один из самых эффективных методов профилактики – избегать кровнородственных браков.
Беременность должна быть планированной, на здоровом фоне. За полгода необходимо обратиться в соответствующие центры планирования семьи, где будет составлен план периконцепционного обследования.
Во время беременности (особенно в первой половине) должны быть исключены профессиональные вредности – рентген-облучение, СВЧ-облучение, контакт с химическими веществами (красителями, растворителями), инфекционными больными.
В тех случаях, когда в роду имели место какие-либо врожденные болезни или прогрессирующие неизлечимые болезни, обязательно обращение к генетику для получения информации по мерам профилактики в каждом конкретном случае.

Врач-генетик Баратова Юлдуз Ринатовна консультирует в клинике Kallisto.
Режим работы:
среда: 15.00-17.00
пятница: 15.00-17.00


Беседовала Анна Гриценко, редактор проекта GENERATION
 

О детской хирургии, уникальном опыте и партнерах рассказывает  главный детский хирург Министерства здравоохранения Узбекистана, директор Респу...

1944 год вошел в историю как время решающих побед над фашистской Германией и ее союзниками. Победа была близко, но война не разжимала тиски. Освоб...

Буров Борис Александрович: детский невропатолог, закончил Ташкентский Педиатрический Медицинский Институт, специализация – детская неврология...

Возросший за последние годы интерес молодежи ко всему современному и урбанистическому вдохновил редакцию на данное интервью и последующую его публ...